10月11日從安徽醫科大學第一附屬醫院獲悉，該院專家新近在全球首次發現了導致男性不育的無頭精子癥致病基因——SUN5基因。目前，這一研究成果已刊發在《美國人類遺傳學雜志》上。
“在顯微鏡下看，正常精子的形狀像一個小蝌蚪，而無頭精子癥患者的‘小蝌蚪’沒有頭，或者連接頭和尾巴之間的‘脖子’是歪的。”安徽醫科大學生殖醫學中心朱復希博士解釋說，目前將近15%的夫妻面臨不孕不育癥所帶來的痛苦，其中50%由男方因素所致，導致男性不育的主要原因之一是畸形精子癥，但與人類該表型相關的基因突變一直未被發現。
該院生殖醫學中心、生殖遺傳學研究所及安徽省生命資源保存與人工器官工程技術研究中心曹云霞團隊對上述問題進行了研究探索。朱復希主導的男科研究組，首先發現10個不同位點存在SUN5基因的純合或復合雜合突變。已知SUN5蛋白在睪丸中特異性表達，而在其他組織中幾乎無表達；在成熟精子中SUN5特異性定位在頭尾連接部位。之后，生殖醫學中心課題組通過比較正常人和患者成熟精子中SUN5蛋白的豐度及定位，證實SUN5基因突變導致患者成熟精子中該蛋白表達量顯著降低甚至缺失，并影響SUN5蛋白在精子頭頸連接區域的表達定位。
專家指出，該研究成果為無頭精子癥的精確診斷、遺傳咨詢以及生育選擇提供了理論依據。該研究同時得到了安醫大生命科學院、南京醫科大學第一附屬醫院臨床生殖醫學中心以及澳大利亞阿德萊德大學醫學院Gecz Jozef教授的積極參與及大力支持。
