標題遺傳缺陷可預測心臟性猝死

心臟性猝死一直是困擾中西方社會的疾病之一，突發性、不可預測性和高死亡率使其愈發駭人。但據每日科學網近日報道，科學家首次揭示了通過遺傳缺陷可以預測猝死的風險。

心臟性猝死是指由心臟原因導致的、在急性癥狀發生后1小時內的自然死亡。遺傳缺陷是由于人體染色體或染色體所攜帶的遺傳物質發生異常而引起的疾病。這項最近發表在《科學·轉化醫學》上的新研究，揭示了特定的基因突變的功能：這些突變導致的缺陷能夠極強的預測患有長Q-T間期綜合征（long Q-T syndrome,LQTS。又稱為復極延遲綜合征。是指心電圖上QT間期延長，伴有T波和u波形態異常，臨床上表現為室性心律失常、暈厥和猝死的一組綜合征，根據有無繼發因素將其分為先天遺傳性和后天獲得性兩大類）的患者猝死或其他心臟事故的風險。當Q-T間期延長時，心臟更易受到心律失常的影響。心律失常會導致心臟跳動過快或過慢，如果不治療可致猝死。

該研究小組從國際長Q-T綜合征登記處得到了將近390名患者信息，從中發現了17種突變行為。研究人員在長Q-T綜合征中最常見形式之一的Ⅰ型中發現了最為頻繁的突變，并且分析了這些突變對于離子通道的影響。離子通道是每個心肌細胞表面的小細孔，通過開關使帶電粒子進出細胞，從而產生供血至全身后心臟需要暫停收縮和休息的信號。他們發現導致離子通道伸張緩慢的突變和心血管事件增大的風險有很大的關聯性。離子通道反應緩慢的患者比有其他突變的患者在30歲之前死亡或經歷嚴重的病癥的可能性多一倍。即使對于缺乏臨床特征跡象的患者而言，離子通道的伸張緩慢的突變的存在仍然和心血管事件增大的風險有關。

“據我們所知，這是第一次將患者特定的基因的突變與實際風險聯系起來，”羅切斯特大學醫療中心助理教授洛佩斯說。“在擁有豐富的遺傳信息之前，我們單靠臨床測量如Q-T間期的長度和病人以前是否昏厥等來預測風險”，醫療中心的心血管內科教授、長QT綜合征的診斷和治療領域的世界頂級權威者亞瑟·莫斯醫學博士說，“這些研究結果意味著我們在預防性治療中能開出更明確的處方，這對于患者及其家屬而言是一個極好的消息。”

目前針對長Q-T綜合征患者的治療方案，包括通過舒緩心率來減輕心臟壓力的β-受體阻滯藥和植入型心率轉復除顫器（ICD）。這種除顫器能探測到不規律的和具有潛在致命性的心跳并使心臟休克直至恢復到正常心率。

負責該項研究的克爾里·洛佩斯博士稱，將來醫生也許能通過特定的基因突變信息更好的定位高危險者，使其獲得更仔細和積極的治療，減少其心臟性猝死的可能。