病因：

囊性纖維化是由位于第7對染色體CF基因突變引起的常染色體隱性遺傳病。病人是純合子，其雙親是雜合子。病人的同胞中半數可帶有隱性基因，而1/4可得病。一般帶有隱性基因的雜合子占新生兒的2%～5%，2000～2500個新生兒中有一個患此病。囊性纖維化外分泌腺機能障礙的發病機理尚不清楚。研究顯示，患者的上皮細胞氯離子通道調節有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、電解質跨膜轉運有障礙，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改變了黏液流變學的特性，可能為分泌物變黏稠的原因。

臨床表現：

1.呼吸系統表現

呼吸系統主要表現為反復支氣管感染和氣道阻塞。新生兒出生后數日內即可出現癥狀。早期可有輕度咳嗽，伴發肺炎、肺不張，之后咳嗽加劇，黏痰不易咳出，呼吸急促�；颊呷艨瘸龃罅磕撔蕴祷虬榭┭獣r，提示有支氣管擴張和肺膿腫的可能。體格檢查常見杵狀指（趾）。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、綠膿桿菌或其他革蘭陰性桿菌。肺部產生廣泛性纖維化和肺氣腫后，有喘鳴，活動后氣急，常并發自發性氣胸或縱隔氣腫。出現缺氧和二氧化碳潴留癥狀時，氣急加劇，發紺，后導致呼吸衰竭和肺源性心臟病。

2.消化及營養不良

新生兒由于腸黏液分泌和黏度增加，以及缺乏胰酶等影響蛋白質的消化，故約10%有胎糞阻塞。兒童也可發生腸梗阻和直腸脫垂。胰腺分泌不足則出現腹脹、腹部隆起、排出大量泡沫惡臭糞便等消化不良癥狀，甚至發生脂肪瀉和氮溢。維生素缺乏，特別是維生素A缺乏可發生干眼病�；颊唠m食欲旺盛，飲食量足夠，但仍營養不良和生長發育遲緩。膽道阻塞可出現黃疸，并發肝硬化時，可出現門靜脈高壓、脾機能亢進。嬰兒若出汗過多，失去大量電解質和水分，容易引起虛脫。

3.生殖系統表現

囊性纖維化還會影響生殖系統。因為黏稠的分泌液常常會阻塞連接睪丸和列腺的管道（輸精管），因此導致許多男性囊性纖維化患者不育。與正常婦女相比，女性囊性纖維化患者的生殖能力也會下降。

檢查：

不同病期可在X線上表現為兩肺支氣管紋理增深或分散的圈形、小片狀模糊炎癥影。也可呈局限性萎陷（肺不張）、支氣管擴張、肺膿腫及肺源性心臟病的征象。

汗液內氯化鈉含量增加是本病的特征。正常兒童汗液內氯含量平均為30～40mmol/L，鈉為60mmol/L。病兒汗內氯含量可高達105～125mmol/L，鈉為120mmol/L。如汗內氯含量高于60mmol/L（成人高于70mmol/L），鈉高于80mmol/L，且能排除腎上腺皮質功能不全癥，即具有重要診斷意義。抽取十二指腸液體檢查，如黏稠度增加，各種胰酶特別是胰蛋白酶減少或缺乏，即為診斷依據。其他如直腸黏膜活檢見腺管充滿黏液而擴張形成黏液層，空腸黏膜活檢發現腸黏膜絨毛消失，尿內5-羥吲哚乙酸增加等，對診斷也有參考價值。

診斷：

由于CF基因突變變化多端，因而目尚不能依賴于基因診斷，而根據臨床癥狀可以擬診，結合實驗室檢查可做出診斷。必要時做腸黏膜活組織檢查。若能提高警惕，注意診斷要點，則與其他小兒腹腔疾病或成人慢性支氣管炎等的鑒別并不困難。

TRC，成立于1982年。TRC的數萬種有機化學品用于科學研究。TRC擁有多域的化學業技術，包括碳水化合物化學，芳香烴化學，硝化物，硫酸和硫化學以及放射同位素和穩定同位素標記化學等。

TRC囊性纖維化相關目標：

  A2B

  氯化物通道

  細胞因子

  彈性蛋白酶

  表皮生長因子受體

  白三烯

  物料需求計劃

  蛋白激酶A

  蛋白激酶C

  蛋白激酶G

  鉀通道

  鈉通道

TRC，是生物醫學研究用復雜有機化學品生產的“先鋒部隊”，注于多域的化學業技術，包括碳水化合物，芳香烴，硝化物，硫化物以及放射同位素和穩定同位素標記化合物等等。艾美捷科技是TRC的中國代理商，為科研工作者提供優質的產品與服務。

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