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              用循環 DNA 進行早期癌癥的非創傷性檢測

              點擊次數:168 發布時間:2017/8/17
               一種新型的基于 DNA 測序的方法對以非創傷性方式來發現早期癌癥有幫助,它是通過分析血液循環中的源自腫瘤的遺傳物質碎片來實現這一目的的。這些發現或為創建對癌癥病患更有用的篩檢及管理工具做好了準備。

              全球每年有超過 1400 萬人被診斷罹患癌癥,他們中的大多數都是在癌癥發展到晚期的時候才被發現的,這時可供選擇的治療已經非常少了。因此,結腸直腸癌、卵巢癌、肺癌和乳腺癌的早期發現及給予臨床干預或能每年挽救多達 100 萬人的生命。Jillian Phallen 和同事研發出了識別癌癥分子特征的超敏感方法,這些分子特征來自癌細胞釋放到血液中的小片遺傳物質,它們被稱作循環腫瘤 DNA(ctDNA)。

              與采自 44 名健康人的樣本不同,采自 194 名結腸直腸癌、卵巢癌、肺癌和乳腺癌患者的血漿中經常含有 ctDNA,后者在 58 種所謂的癌癥驅動基因中含有 1 種或以上的基因突變。鑒于 ctDNA 只占存在于血液中的全部 DNA(被稱作無細胞 DNA,或 cfDNA)中的極小比例,因此科學家們研發了一種新型的樣品制備方法和計算分析管道,他們稱其為 TEC-Seq。

              通過對每個分子進行數萬次測序,研究人員能挑出 ctDNA,并在 cfDNA 中區別癌癥相關性突變和正常變異,其假陽性率低于 3 百萬分個堿基對。平均而言,癌癥病人血液中的總體 cfDNA 要比健康受試者多 4 倍,而其濃度增加與癌癥侵襲性增加相關。作者說,對更廣泛的驅動基因進行分析或能進一步增加 TEC-Seq 的敏感性和特異性。

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