圖 1. SZDB 數據庫主頁

圖 2. SZDB 數據庫中鑒別到的重要的精神分裂癥候選基因

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近日，中國科學院昆明動物研究所羅雄劍課題組和姚永剛課題組開展合作，開發構建了精神分裂癥的遺傳數據庫 SZDB（http://www.szdb.org）。該研究成果以 SZDB：A Database for Schizophrenia Genetic Research 為題發表在期刊《精神分裂癥通報》（Schizophrenia Bulletin）上，昆明動物所博士研究生武勇為文章的作者，羅雄劍和姚永剛為文章的共同通訊作者。

精神分裂癥（schizophrenia, SCZ）是一組病因未明的重性精神疾病，目前影響了全球大約 1% 的人口。由于精神分裂癥具有較高的發病率，同時伴隨有較高的致死率和致殘率，目前已經成為影響人類健康的重要威脅。精神分裂癥的病因目前仍不清楚，然而累積的證據表明，遺傳因素和環境因素在精神分裂癥發生中發揮重要作用。精神分裂癥遺傳力很高，表明遺傳因素在精神分裂癥的發病中起主要作用。目前關于精神分裂癥的研究已取得顯著進展，然而有兩個重要問題仍有待解決：，大量的遺傳學研究（如遺傳連鎖、全基因組關聯研究（GWAS）等）已鑒別到許多與精神分裂癥顯著相關的遺傳變異，然而這些遺傳變異如何導致疾病易感目前仍不清楚。第二，除遺傳研究外，人們還開展了大量其他方面的研究，并積累了眾多相關數據，如差異基因表達數據、表觀遺傳數據、基因共表達數據等，如何從積累的這些海量數據中抽提出有意義的生物學信息仍然是一個挑戰。

為了給上述問題提供一個可能的解決方案，同時也為研究者提供一個易于使用和查詢的數據資源平臺，羅雄劍課題組和姚永剛課題組合作開發構建了精神分裂癥的遺傳數據庫 SZDB。SZDB 收集了眾多與精神分裂癥相關的數據，包括遺傳研究數據（如來自于遺傳連鎖和關聯研究、GWAS、外顯子組測序、拷貝數變異、整合分析等的數據）、基因表達數據（包含差異表達和時空表達模式的數據）、網絡數據（蛋白相互作用和共表達網絡）、大腦 eQTL 數據以及 SNP 功能注釋數據等。通過對這些不同層面的數據進行整合和分析，鑒別到一些重要的精神分裂癥候選基因。

SZDB 主要包括 3 大模塊：（1）搜索模塊，該模塊主要進行一些常規檢索工作，例如 SNP 的檢索和基因檢索；（2）分析和工具模塊，該模塊能實現一些分析功能，如共表達分析、蛋白相互作用網絡分析、eQTL 分析等；（3）基因模塊，該模塊收錄了各種與精神分裂癥相關的數據，包含 GWAS 數據、拷貝數變異數據、連鎖分析數據等。與領域中已有的數據庫不同，SZDB 引入個性化分析模塊（Analysis & Tools），用戶可以通過該模塊做一些個性化分析（如 eQTL、蛋白相互作用、共表達等）。

該項目得到了中組部青年千人計劃和中科院先導專項（B 類）項目的資助。