2015年9月2日 訊 /生物谷BIOON/ －－近日，一項刊登在雜志Nature上的研究論文中，來自約翰霍普金斯大學的研究人員通過研究揭示常見的基因突變如何引發大腦損傷相關的肌萎縮側索硬化癥（ALS）和額顳癡呆（frontotemporal dementia，FTD），研究者表示，位于人類9號染色體上的C9orf72基因的改變會促進RNA分子阻斷蛋白運輸的關鍵通路，從而引發大腦細胞核外部的分子“交通擁擠”，進而影響大腦的正常功能。

研究者Jeffrey Rothstein博士指出，這種常見的遺傳突變和40%的遺傳性ALS病例相關，25%的遺傳性FTD發病直接相關以及大約10%的非遺傳性兩種疾病的發病相關。ALS和FTD的主要特點均為患者隨著時間大腦中神經細胞不斷退化，以FTD為例，損傷會引發患者言語、理解語言能力以及情緒處理的問題，而在ALS患者中，退化的神經元細胞會影響脊髓以及大腦的功能，患者*終會失去控制肌肉的能力。

這種名為C9orf72的基因突變并不是將DNA的構成元件進行修改，而是引發一段6個DNA核苷酸鏈重復成百上千倍，一旦DNA出現突變就會影響細胞產生長鏈的RNA重復；早在2013年研究者就在細胞中鑒別出了400多種重復的RNA鏈可以直接作用的特殊蛋白質；而在本文研究中研究者則對一種名為RanGAP的蛋白進行了重點研究，該蛋白可以調解細胞中突變RNA的效應。

在健康細胞中，蛋白RanGAP可以通過連接細胞質的核孔復合體來運輸分子，文章中利用來自ALS相關的C9orf72突變的人類大腦細胞進行研究，研究者發現，蛋白RanGAP在細胞核外是處于聚集狀態的，而且依賴RanGAP來運輸進細胞核的蛋白并不會通過核孔來進行流動。在另一項實驗中，研究者利用果蠅和人類干細胞進行研究，他們加入了反義寡核苷酸，阻斷反義寡核苷酸同RanGAP發生作用，隨后就發現受干擾的核孔復合體又開始發揮作用了。

目前研究者并不清楚基因C9orf72突變和大腦中細胞死亡每個階段的具體機制，后期他們希望通過更多的研究來闡明為何C9orf72突變會引發ALS和FTD的發生。（生物谷Bioon.com）
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